Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
All Entries 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Page Web
Email
069 63015094
069 63016700
Page Web
Email
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal
Universität Witten / Herdecke HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal – Universität Witten/Herdecke
Heusnerstraße 40
42283 Wuppertal
0202 8963833
0202 8963834
Page Web
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 11
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsklinikum Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Page Web
Email
069 63015094
069 63016700
Page Web
Email
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal
Universität Witten / Herdecke HELIOS Universitätsklinikum Wuppertal – Universität Witten/Herdecke
Heusnerstraße 40
42283 Wuppertal
0202 8963833
0202 8963834
Page Web
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP